Bestimmte Genveränderungen lassen das Brustkrebsrisiko steigen – teils auf bis zu 70 Prozent. Wann ein Gentest sinnvoll ist und was das Risiko senkt.
Bei Frauen steht Brustkrebs auf Platz eins der häufigsten Krebserkrankungen. Jede achte Frau erhält irgendwann im Leben diese Diagnose.
Doch das Erkrankungsrisiko ist nicht für alle gleichermaßen hoch: Einige Faktoren lassen die Wahrscheinlichkeit für Brustkrebs steigen. Dazu zählen unter anderem ein höheres Lebensalter, ein dichtes oder verändertes Brustgewebe, hormonelle Faktoren, eine bereits durchgemachte Brustkrebserkrankung oder Gewohnheiten wie Rauchen oder übermäßiger Alkoholkonsum.
Ein weiterer Risikofaktor sind bestimmte vererbte Genveränderungen (Mutationen), die Brustkrebs begünstigen. Sie sind nur für einen kleinen Teil aller Brustkrebsfälle verantwortlich. Wer sie in sich trägt, hat jedoch ein deutlich erhöhtes Erkrankungsrisiko.
Von einem familiären Brustkrebs sprechen Fachleute, wenn der Tumor durch Genveränderungen verursacht wurde, welche die Frau geerbt hat. Unter einem Gen verstehen Fachleute einen einzelnen Abschnitt der Erbinformation, die sich in jeder Zelle befindet.
Einen Hinweis darauf, ob solche Mutationen vorliegen, gibt die Familiengeschichte: Wenn gleich mehrere nahe Verwandte Brustkrebs (und oft auch Eierstockkrebs) haben oder hatten, könnte es sich um familiären Brustkrebs handeln. Wenn die betroffenen Frauen bei der Diagnose relativ jung sind, kann dies ein weiteres Anzeichen sein.
Wichtig zu wissen: Wenn eine nahe Verwandte (etwa die Mutter oder die Schwester) Brustkrebs hatte oder hat, ist das eigene Brustkrebsrisiko erhöht. Dies muss aber nicht zwangsläufig bedeuten, dass tatsächlich eine vererbte Anfälligkeit vorliegt. Sind oder waren jedoch gleich mehrere Verwandte erkrankt, ist die Wahrscheinlichkeit erhöht, dass Brustkrebs in der Familie tatsächlich erblich bedingt ist.
Schätzungen zufolge tragen 5 bis 10 von 100 Frauen mit Brustkrebs genetische Veränderungen auf einem sogenannten Hochrisikogen in sich. Bei 90 bis 95 von 100 Frauen mit Brustkrebs ist die Erkrankung demnach nicht familiär bedingt.
Wenn sich genetische Auffälligkeiten für familiären Brustkrebs nachweisen lassen, bedeutet das nicht, dass die betroffene Frau tatsächlich erkrankt. Jedoch ist ihr Risiko deutlich erhöht.
Frauen, die Genveränderungen für familiären Brustkrebs in sich tragen, sind nicht alle gleichermaßen gefährdet. Vielmehr kommt es darauf an, um welche Mutationen es sich genau handelt und auf welchem Gen diese liegen.
Fachleute unterscheiden zwischen Hochrisikogenen, moderaten Risikogenen und Niedrigrisikogenen. Besonders hoch ist das Risiko bei erblich bedingten Veränderungen auf einem Hochrisikogen.
Etwa 1 von 160 Frauen in Deutschland weist eine Genveränderung auf einem Hochrisikogen auf.
Veränderungen auf moderaten Risikogenen sind mit einem etwas niedrigeren, aber immer noch deutlich ausgeprägten Brustkrebsrisiko verbunden. Handelt es sich um Mutationen auf einem Niedrigrisikogen, ist die persönliche Wahrscheinlichkeit für Brustkrebs zwar erhöht, jedoch nur leicht. Das Risiko steigt, wenn mehrere Genveränderungen zu finden sind.
Es gibt verschiedene Hochrisikogene für Brustkrebs. Besonders häufig ist familiärer Brustkrebs auf Veränderungen der Gene BRCA-1 und BRCA-2 zurückzuführen. BRCA ist dabei die englische Abkürzung für Breast Cancer.
Wer Mutationen auf diesen Genen in sich trägt, erkrankt mit einer Wahrscheinlichkeit von 70 Prozent vor dem 80. Lebensjahr an Brustkrebs. Das bedeutet, dass von 100 Frauen mit diesen Veränderungen 70 erkranken werden.
Männer mit Mutationen auf den Genen BRCA1 und BRCA2 haben ebenfalls ein erhöhtes Risiko für Brustkrebs, bei Frauen ist dieses jedoch deutlich höher.
Wer den Verdacht hat, erblich vorbelastet zu sein, kann eine humangenetische Beratung in einem spezialisierten Zentrum in Anspruch nehmen. Auch für bereits erkrankte Personen kommt eine solche Beratung infrage.
Gewissheit kann ein Gentest bringen. Dabei wird untersucht, ob in bestimmten Genen spezifische Veränderungen zu finden sind, welche das Brustkrebsrisiko erhöhen.
Ein solcher Test kann infrage kommen, wenn es Hinweise darauf gibt, dass erblicher Brustkrebs in der Familie liegt – etwa, wenn in der Familie drei Frauen unabhängig vom Alter erkrankt sind, oder wenn eine nahe Verwandte bereits in jungen Jahren erkrankt ist.
Nicht immer ist ein Gentest sinnvoll. Ob er durchgeführt werden sollte, lässt sich in einem ausführlichen Beratungsgespräch herausfinden. Die Frauenärztin oder der Frauenarzt kann hierfür an eine spezielle Anlaufstelle verweisen, zum Beispiel an eines der bundesweit zu findenden Zentren des Konsortiums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs.
Brustkrebs ist in frühen Stadien oft heilbar. Daher ist es empfehlenswert, dass Frauen mit einem erblich bedingten erhöhten Risiko besonders intensive und regelmäßige Früherkennungsuntersuchungen wahrnehmen.
Welche Untersuchungen im Einzelnen sinnvoll sind, können betroffene Frauen zum Beispiel in einem spezialisierten Brustkrebszentrum erfahren. Zu gängigen Untersuchungen zählen etwa das Abtasten der Brüste, Ultraschall, eine Mammografie oder eine Magnetresonanztomografie.
