Bei Morbus Wilson lagert sich zu viel Kupfer im Körper ab. Auch im Auge kann sich das bemerkbar machen. Wie die Veränderung aussieht und was sie bedeutet.
Morbus Wilson, auch bekannt als Kupferspeicherkrankheit, ist eine erblich bedingte Erkrankung, die zu einer Störung des Kupferstoffwechsels führt. Als Folge eines Gendefekts sammelt sich bei den Betroffenen übermäßig viel Kupfer in verschiedenen Organen an, wie etwa in der Leber und im Gehirn. Aber auch in den Augen kann ein markantes Symptom sichtbar werden: der sogenannte Kayser-Fleischer-Ring.
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Wie sich Morbus Wilson auf die Augen auswirkt und welche Bedeutung diese Veränderungen haben, erfahren Sie in den folgenden Kapiteln.
Morbus Wilson ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, die durch Mutationen im ATP7B-Gen verursacht wird. Dieses Gen codiert für das sogenannte Wilson-Protein, welches für den Transport von Kupfer aus den Leberzellen in die Galle verantwortlich ist. Bei den Betroffenen ist dieses Protein nicht voll funktionsfähig. Dadurch sammelt sich zuerst immer mehr Kupfer in der Leber an, tritt schließlich ins Blut über und lagert sich in weiteren Geweben ab, darunter auch in den Augen.
Morbus Wilson wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, nur wenn beide Eltern die Genmutation tragen und das Kind beide Genkopien erhält, kommt die Krankheit zur Ausprägung. Erhält das Kind die Mutation hingegen nur von einem Elternteil, wird es später nicht an Morbus Wilson erkranken, kann die Mutation aber an seine Nachkommen weitergeben.
Morbus Wilson kann sich daher durch verschiedene Symptome bemerkbar machen. Welche genau, hängt auch davon ab, an welchen Stellen im Körper es zu einer Kupferüberladung kommt (wie zum Beispiel Leber, Gehirn, Augen oder Nieren) und wie weit fortgeschritten die Erkrankung ist.
Die übermäßige Kupferablagerung in der Leber etwa beeinträchtigt das Organ in seiner Funktion, was verschiedene Symptome nach sich ziehen kann. Als Folge kann es unter anderem zu einer Gelbfärbung der Haut und Schleimhäute (Ikterus) kommen. Auch das Augenweiß kann sich dabei gelblich färben.
Der sogenannte Kayser-Fleischer-Ring ist ein klassisches Anzeichen für Morbus Wilson. Er tritt bei etwa acht von zehn Erkrankten auf. Bei den Betroffenen lagert sich Kupfer als etwa ein bis drei Millimeter breiter, grünlichbrauner, rötlicher oder goldbrauner Ring in der Hornhaut am äußeren Rand der Iris ab. Die Augenveränderung kann bei der Diagnose der Erkrankung eine wichtige Rolle spielen.
Seltener zeigen sich bei Morbus Wilson andere Augenveränderungen, wie etwa das sogenannte Sonnenblumenkatarakt. Dieses zeichnet sich durch eine sternförmige, gelblichbraune Trübung der Linse aus, die ebenfalls durch die Ablagerung von Kupfer entsteht.
Die Augenveränderungen bei Morbus Wilson haben keinen Einfluss auf die Sehkraft.
Zeigen sich die für Morbus Wilson typischen Veränderungen am Auge, können sie bei der Diagnose helfen. Treten neben den Kayser-Fleischer-Ringen gleichzeitig neurologische Symptome oder Anzeichen für eine Leberbeteiligung auf, bestärkt das den Verdacht auf Morbus Wilson und erfordert eine weitere ärztliche Abklärung. Blut- und Urintests können zeigen, ob die Kupferwerte erhöht sind. In manchen Fällen wird zusätzlich eine genetische Untersuchung durchgeführt.
Der Kayser-Fleischer-Ring oder das Sonnenblumenkatarakt allein sind kein sicherer Nachweis für Morbus Wilson. Die bräunlichen Ablagerungen im Auge können mitunter auch bei anderen Lebererkrankungen vorkommen, etwa bei einer Form der Leberzirrhose (primär biliäre Zirrhose).
Behandlung von Morbus Wilson
Bei Morbus Wilson zielt die (lebenslange) Behandlung darauf ab, die überschüssige Kupferablagerung im Körper zu verringern und die Ausscheidung des Spurenelements zu fördern, meist mithilfe von Chelatbildnern wie Trientin oder Penicillamin. Wichtig ist außerdem, dass Betroffene kupferreiche Lebensmittel meiden. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung kann den Verlauf von Morbus Wilson positiv beeinflussen und bleibende Schäden verhindern. Unbehandelt schreitet die Erkrankung fort und nimmt einen lebensbedrohlichen Verlauf.
Morbus Wilson ist eine schwerwiegende, aber behandelbare Stoffwechselstörung, bei der sich übermäßig viel Kupfer im Körper ansammelt. Charakteristische Augenveränderungen wie der Kayser-Fleischer-Ring können bei der Diagnose der Erkrankung helfen.
