Ein Baby in den USA gehört zu den ersten Personen mit einer seltenen genetischen Störung, die mit CRISPR behandelt werden kann, einer maßgeschneiderten Gen-Editing-Therapie, mit der Wissenschaftler DNA bearbeiten können.
Das als KJ bekannte Baby wurde kurz nach seiner Geburt mit einer seltenen Störung diagnostiziert, die als schwerer Carbamoyl-Phosphat-Synthetase-1-Mangel (CPS1) bezeichnet wird und schätzungsweise etwa einen von einer Million Babys beeinflusst.
Die Erkrankung führt dazu, dass der Blutspiegel im Blut steigt, was zu Erbrechen, Unterkühlung, Lethargie, Krämpfen, Gehirnschwellungen und Koma führen kann. Es tötet ungefähr die Hälfte der Babys mit dem Zustand.
Bei der Behandlung wird typischerweise eine niedrig proteinreiche Ernährung durchgeführt, bis das Kind alt genug für eine Lebertransplantation ist, aber dieser Ansatz ist auch mit Gesundheitsrisiken verbunden.
KJ begann, eine personalisierte CRISPR -Behandlung zu erhalten, als er ungefähr sechs Monate alt war und es seinen Ärzten ermöglichte, seine Abhängigkeit von Medikamenten zu verringern, um seinen Ammoniakspiegel niedrig zu halten, so die am Donnerstag veröffentlichte Fallstudie in Das New England Journal of Medicine.
„Während KJ für den Rest seines Lebens sorgfältig überwacht werden muss, sind unsere ersten Ergebnisse sehr vielversprechend“, sagte Dr. Rebecca Ahrens-Nicklas, der das Gentherapieprogramm im Kinderkrankenhaus in Philadelphia in den USA leitet, wo die Operation stattfand.
Personalisierte CRISPR -Gen -Bearbeitungstherapie
CRISPR wirkt sich auf spezifische Sequenzen im Genom ab, schneidet die DNA an diesen Stellen genau ab und nutzt dann die natürlichen Reparaturmechanismen der Zelle, um das schädliche Gen zu deaktivieren oder eine korrigierte Version einzufügen. In diesem Fall zielte die Therapie auf ein fehlerhaftes Gen in KJs Leber ab und schnitt die DNA an der genauen Stelle, an der der Fehler auftrat, um das Enzym zu korrigieren.
Der Erfolg des Verfahrens bedeutet, dass zusätzliche Patienten schließlich mit der modernsten Technologie behandelt werden könnten, so Forscher.
„Während KJ nur ein Patient ist, hoffen wir, dass er der erste von vielen ist, der von einer Methodik profitiert, die skaliert werden kann, um den Bedürfnissen eines einzelnen Patienten zu erfüllen“, sagte Ahrens-Nicklas in einer Erklärung.
Herausforderungen, um zu skalieren
KJs Fall ist ein vielversprechender Beweis für das Konzept, aber Experten warnte, dass die Bemühungen zur Entwicklung von CRISPR -Therapien mehrere Herausforderungen darstellen. Technisch gesehen ist es viel schwieriger, eine Gen-Editing-Therapie an andere Organe und nicht an die Leber zu liefern. Die Entwicklung einer solchen Behandlung ist ebenfalls teuer, wobei die Gesamtkosten des Verfahrens über 700.000 € liegen, obwohl dies nahe am Preis einer Standard -Lebertransplantation liegt. Das Team teilte The Associated Press mit.
Obwohl das Verfahren dazu beitrug, die Lebensqualität von KJ zu verbessern, konnte das Forschungsteam aus Sicherheitsgründen die potenziellen Nebenwirkungen der Intervention nicht vollständig bewerten.
Dr. Alena Pance, ein hochrangiger Dozent für Genetik an der Universität von Hertfordshire in Großbritannien, der nicht an dem Verfahren beteiligt war, fügte hinzu, dass die meisten Krankheiten das Ergebnis verschiedener Mutationen in den Genen sind und nicht durch Fehler, die durch die genauen Änderungen in CRISPR -Behandlungen vorgenommen werden könnten.
„Der (CRISPR) -Ansatz gilt für eine Krankheit, die durch eine einzelne Nukleotidänderung verursacht wird. In den meisten Fällen werden Krankheiten jedoch durch eine Vielzahl von Varianten verursacht, sodass möglicherweise allgemeinere Strategien wirksamer sind als sehr präzise“, sagte Pance in einer Erklärung.
