Die Forscher sind davon überzeugt, dass die Behandlung eine Heilung für eine genetische Erkrankung darstellen könnte, bei der die Patienten zum Überleben normalerweise alle drei bis fünf Wochen eine Bluttransfusion benötigen.
Patienten mit einer seltenen Blutkrankheit in England gehören zu den ersten weltweit, die eine CRISPR-basierte Genomeditierungstherapie erhalten, nachdem Arzneimittelhersteller eine Partnerschaft mit dem National Health Service (NHS) angekündigt hatten.
Etwa 460 Patienten in England mit transfusionsabhängiger Beta-Thalassämie – einer lebensbegrenzenden genetischen Bluterkrankung –, die 12 Jahre oder älter sind, haben möglicherweise Anspruch auf die „lebensverändernd“ Behandlung, sagte der NHS. Die Therapie wird innerhalb weniger Wochen angeboten.
„Dies ist die jüngste einer Reihe revolutionärer Gentherapien“, sagte Amanda Pritchard, Geschäftsführerin des britischen Gesundheitsdienstes NHS, und fügte hinzu: „Diese einmalige Therapie wird im Schnelldurchlauf Patienten zur Verfügung gestellt, die von dem versprochenen neuen Leben profitieren könnten.“
Die neue Therapie, genannt Casgevy, wird als einmalige Infusion verabreicht. Stammzellen werden aus dem Knochenmark des Patienten extrahiert und in ein Labor gebrachtbei der ein Gen in den Zellen verändert wird, um die Krankheit zu beheben, und dann wieder in den Patienten infundiert wird.
Es handelt sich um die erste zugelassene Behandlung mittels der CRISPR-Technologie, die 2020 mit dem Nobelpreis für Chemie ausgezeichnet wurde.
„Hoffnung auf ein längeres Leben“
Die Behandlung ist intensiv. Die Patienten müssen zunächst eine Chemotherapie erhalten und dann vier bis sechs Wochen im Krankenhaus bleiben, damit „die behandelten Stammzellen sich im Knochenmark einnisten und mit der Produktion gesunder roter Blutkörperchen beginnen können“, so der NHS.
Dennoch werden die Patienten die Abkehr von bestehenden Behandlungen wahrscheinlich begrüßen. Die meisten Menschen, die für Casgevy in Frage kommen, benötigen alle drei bis fünf Wochen Bluttransfusionen, um zu überleben. In klinischen Studien zu Casgevy benötigten jedoch 93 Prozent der Patienten mindestens ein Jahr lang keine Bluttransfusion. Dies weckt bei den Forschern die Hoffnung, dass die Krankheit damit geheilt werden könnte.
„Normalerweise leiden die Patienten unter schmerzhaften Nebenwirkungen und müssen sich regelmäßig Bluttransfusionen unterziehen, die ihre Lebensqualität stark beeinträchtigen. Diese Therapie bietet den Menschen jedoch ein Leben ohne diese Nebenwirkungen und die Hoffnung auf ein längeres Leben. Das sind wirklich erstaunliche Neuigkeiten“, sagte Pritchard.
Beta-Thalassämie ist eine lebenslange Erkrankung, die die roten Blutkörperchen befällt und laut NHS zu Anämie, chronischen Schmerzen und psychischen Problemen wie Angstzuständen und Depressionen führen kann. Viele Patienten sterben im Alter von 50 Jahren.
Nach Angaben des britischen Gesundheitsdienstes NHS leiden in Großbritannien etwa 2.300 Menschen an Beta-Thalassämie, 800 davon sind auf regelmäßige Bluttransfusionen angewiesen.
„Ich bin erst 21 und die Vorstellung, buchstäblich für den Rest meines Lebens von Bluttransfusionen abhängig zu sein, ist entmutigend“, sagte Kirthana Balachandran, eine Medizinstudentin aus West-London, bei der im Alter von drei Monaten Thalassämie diagnostiziert wurde, in einem Stellungnahme.
„Wenn ich keine regelmäßigen Bluttransfusionen mehr brauche und mir keine Sorgen über Nebenwirkungen oder meine zukünftige Gesundheit machen muss, würde das mein Leben wirklich verändern.“
Vertex Pharmaceuticals, das Unternehmen, das Casgevy entwickelt hat, schloss einen Vertrag mit NHS England, um die Therapie anzubieten, nachdem das National Institute for Health and Care Excellence (NICE) positive Leitlinien zur Empfehlung ihrer Verwendung herausgegeben hatte. sagte der Arzneimittelhersteller.
„Diese Technologie hat das Potenzial, zur Behandlung vieler anderer genetischer Krankheiten eingesetzt zu werden, daher ist dies eine wirklich wichtige Genehmigung durch NICE“, sagte Dr. James Davies, außerordentlicher Professor für Genomik an der Universität Oxford. hieß es in einer Erklärung.
Britische Arzneimittelbehörde auch bereits genehmigt Casgevys Gen-Editierungstherapie zur Behandlung der Sichelzellanämie, die etwa 15.000 Menschen in England.
Vertex sagte, dass das Unternehmen mit den englischen Behörden zusammenarbeite, um die Behandlung für Sichelzellenpatienten „so bald wie möglich“ einzuführen und dass es hoffe, diesem Beispiel in der Europäischen Union „zügig“ folgen zu können.
